19 червня – Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію (СА) — важливий день, покликаний підвищити обізнаність про цю серйозну спадкову хворобу крові, яка може значно впливати на якість і тривалість життя.

Що таке серповидноклітинна анемія?

Серповидноклітинна анемія — це генетичне захворювання, при якому еритроцити (червоні кров’яні клітини), замість звичайної круглої форми, мають вигляд серпа.

Такі клітини:

погано переносять кисень
легко руйнуються
закупорюють судини, викликаючи біль, ураження органів і запалення

Основні симптоми:

Хронічна втома
Напади гострого болю (так звані «серповидноклітинні кризи»)
Набряки, особливо кінцівок
Часті інфекції
Жовтяниця (жовтість очей та шкіри)
Затримка росту (у дітей)

Кого це стосується?

СА найчастіше зустрічається в людей африканського, середземноморського, близькосхідного та індійського походження
Це спадкова хвороба — людина має отримати змінений ген від обох батьків
За даними ВООЗ, щороку народжується понад 300 000 дітей з цим діагнозом

Як діагностується?

Аналіз крові — тест на гемоглобін S
Неонатальний скринінг (у країнах, де це впроваджено)
Генетичне консультування для сімей із ризиком

Чи лікується?

Повного лікування поки не існує (окрім трансплантації кісткового мозку)
Але можна ефективно контролювати симптоми, зокрема:
• препарати для зменшення болю
• антибіотики, вакцинація для профілактики інфекцій
• препарат гідроксикарбамід — для зниження частоти кризів
• регулярні переливання крові

Важливо: своєчасна допомога та регулярне спостереження лікаря

Висновок
Серповидноклітинна анемія — це виклик, з яким живе мільйони людей у світі.