28 лютого — Всесвітній день орфанних захворювань
Орфанні захворювання – це рідкісні вроджені або набуті захворювання, що охоплюють різні класи хвороб: нервової, кістково-м’язової, дихальної, травної, ендокринної систем, новоутворення, вроджені вади розвитку тощо. Вони часто потребують тривалої діагностики, постійного медичного супроводу та спеціалізованого лікування.
До Переліку рідкісних захворювань, визначених МОЗ, входять цукровий і нецукровий діабет, гемофілія, хвороба Віллебранда, муковісцидоз, Хвороба Гоше та ін. — загалом понад 300 захворювань.
Перелік доступний запосиланням: https://cutt.ly/HwNNAnQN
За даними ЕСОЗ, станом на 24.02.2026, в Україні пацієнтів, яким встановлено діагноз:
Муковісцидоз — 2 700
Гемофілія A — 1 857
Хвороба Віллебранда — 745
Гемофілія B — 381
Хвороба Гоше — 258
Гемофілія C — 99
У межах Програми медичних гарантій пацієнтам з орфанними захворюваннями гарантована безоплатна медичну допомогу незалежно від місця реєстрації, тимчасового перебування або проживання.
Щоб отримати амбулаторну або стаціонарну медичну допомогу необхідно звернутися за направленням до свого сімейного лікаря, терапевта, педіатра для дитини або лікуючого лікаря
Якщо діагноз уже встановлено і пацієнт має лікуючого лікаря, звернення до нього можливе без направлення від лікаря ПМД.
За направленням лікаря пацієнтам доступні:
амбулаторна, спеціалізована та високоспеціалізована медична допомога;
стаціонарне лікування (з операціями або без);
реабілітація;
паліативна допомога, у тому числі мобільна;
реімбурсація лікарських засобів і медичних виробів за програмою державних гарантій медичного обслуговування населення, (Доступні ліки) (зокрема інсулінів).
Знайти законтрактований з НСЗУ медичний заклад, який надає необхідну медичну послугу, можна:
зателефонувавши до контакт-центру НСЗУ 16-77
на сайті НСЗУ за допомогою дашборду “Укладені договори про медичне обслуговування населення за програмою медичних гарантій” https://cutt.ly/RtWP7lRp .
Важливо: дороговартісні лікарські засоби, медичні вироби та спеціальне лікувальне харчування для пацієнтів із рідкісними захворюваннями не входять до тарифів ПМГ, але забезпечуються централізовано — за рахунок інших програм державного бюджету. Закупівлі здійснює МОЗ через ДП “Медичні закупівлі України”.
